BioMarin Pharmaceutical Inc. entwickelt und vermarktet Therapien für Menschen mit schweren und lebensbedrohlichen seltenen Krankheiten und medizinischen Zuständen. Zu den kommerziellen Produkten gehören Vimizim, eine Enzymersatztherapie zur Behandlung von Mukopolysaccharidose (MPS) IV Typ A, einer lysosomalen Speicherkrankheit; Naglazyme, eine rekombinante Form von N-Acetylgalactosamin-4-Sulfatase für Patienten mit MPS VI; und Kuvan, eine geschützte synthetische orale Form von 6R-BH4, die zur Behandlung von Patienten mit Phenylketonurie (PKU), einer vererbten Stoffwechselkrankheit, eingesetzt wird. Die kommerziellen Produkte des Unternehmens umfassen auch Palynziq, ein PEGyliertes rekombinantes Phenylalanin-Ammoniak-Lyase-Enzym, das durch subkutane Injektion verabreicht wird, um die Phe-Konzentration im Blut zu senken; Brineura, eine rekombinante humane Tripeptidylpeptidase 1 für die Behandlung von Patienten mit Ceroid-Lipofuszinose Typ 2, einer Form der Batten-Krankheit; Voxzogo, ein einmal täglich zu injizierendes Analogon des natriuretischen Peptids vom c-Typ zur Behandlung von Achondroplasie, und Aldurazyme, ein gereinigtes Protein, das mit einer natürlich vorkommenden Form des menschlichen Enzyms alpha-L-Iduronidase identisch sein soll. Darüber hinaus entwickelt das Unternehmen Roctavian, einen Adeno-assoziierten Virusvektor, für die Behandlung von Patienten mit schwerer Hämophilie A; BMN 331, eine AAV5-vermittelte Gentherapie, die sich in der klinischen Phase 1/2 für Menschen mit hereditärem Angioödem (HAE) befindet; und BMN 255, das sich in der klinischen Phase 1/2 für die Behandlung der primären Hyperoxalurie befindet. Das Unternehmen beliefert Spezialapotheken, Krankenhäuser und Regierungsbehörden außerhalb der USA sowie Distributoren und pharmazeutische Großhändler in den Vereinigten Staaten, Europa, Lateinamerika und international. BioMarin Pharmaceutical Inc. hat Lizenz- und Kooperationsvereinbarungen mit Sarepta Therapeutics, Ares Trading S.A., Catalyst Pharmaceutical Partners, Inc. und Asubio Pharma Co. Das Unternehmen wurde 1996 gegründet und hat seinen Hauptsitz in San Rafael, Kalifornien.